Probenaquisition
Unter Nutzung der etablierten Infrastruktur des Deutschen HNPCC Konsortiums ist es unser Ziel, Proben sowohl von normalem und läsionalem (Adenome, Karzinome) humanen Dickdarmgewebe, als auch von peripherem Blut von Patienten mit nachgewiesener MMR Gen-Mutation zu sammeln. Diese Gewebe sollen sowohl im Rahmen einer prospektiven Probensammlung als auch von Biobanken akquiriert werden. Hierbei soll normales Darmgewebe vom proximalen und vom distalen Dickdarm gewonnen werden.
Prospektive Gewebesammlung: Derzeit sind insgesamt ca. 750 Patienten mit MMR- Mutationen registriert und umfassend in einer zentralen Datenbank des Deutschen HNPCC Konsortiums dokumentiert. Diese Patienten durchlaufen eine jährliche koloskopische Vorsorge in einer der klinischen Zentren des Konsortiums. 350 Patienten aus dem Ruhr-Rhein-Gebiet werden im nächsten Jahr zu ihrer jährlichen Koloskopie im nächstliegenden Zentrum (Bonn, Bochum, Düsseldorf) eingeladen. Dabei werden Gewebeproben nur von denjenigen Patienten gesammelt, die einen Befund (z.B. Polypen oder CRC) zeigen. Diesen Patienten werden zur wiederholten (empfohlenen) Koloskopie im Folgejahr eingeladen. Die Gewebeproben werden durch zertifizierte Pathologen vor Ort begutachtet und asserviert (Reisen von Köln).
Strategie der Probenaquisition
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