Arbeitspaket 1: Probensammlung, Pathologie und Materialbank

Principle Investigator: Reinhard Büttner, Universität Köln

Dieses Arbeitspaket wird in der referenzpathologischen Einheit des Verbundprojekts "Familiärer Darmkrebs" am Institut für Pathologie (Büttner), Universitätsklinikum zu Köln, durchgeführt. Zwei Hauptaufgaben werden verfolgt: 1. Koordination und Betreuung des Probenkollektives und 2. Pathologische Begutachtung und Probenverteilung an die Partnerlabore. Das AP1 wird einen Koordinationsservice betreiben, um zeitnahe Gewebeprobenentnahmen bei Patienten mit regelmäßigen Koloskopien innerhalb des Verbundprojekts "Familiärer Darmkrebs" zu ermöglichen.

Ein Facharzt für Pathologie wird einen Rendezvous-Service organisieren und an der Stelle der Koloskopie, normale Mukosa und (wenn vorhanden) Gewebe aller Läsionen für organoide Zellkultur, kryokonservierte Proben für DNA/RNA-Extraktion und formalinfixierte Proben für histologische und immunhistochemische Analysen entnehmen. Der Pathologe wird für jeden einzelnen Patienten eine zuverlässige Diagnose gewährleisten. Der Pathologe wird zudem einen Expressversand, innerhalb von 3 Stunden, von nativem Gewebe für organoide Zellkultur zum Labor in Utrecht organisieren.

Alle Proben von normalem Gewebe und Gewebe, das Läsionen aufweist, werden in der CIO-Biobank (www.CIO-Koeln-Bonn.de) gelagert und einer zentralen pathologischen Begutachtung unterzogen. Kyrokonservierte Proben werden für genomische Analysen nach Berlin verschickt. Die pathologische Begutachtung klassifiziert alle Läsionen nach etablierter Nomenklatur (Jass et al., 2005), färbt die Expressionsmuster von MMR-Enzymen, charakterisiert das lymphozytäre Infiltrat und alle Signalmoleküle des Wnt-Signalweges, die in Utrecht untersucht werden.